《腫瘤DNA甲基化標志物檢測及臨床應用專家共識（2024版）》發(fā)布，甲基化標準品助力腫瘤甲基化研究
發(fā)布時間:2024/05/09分類:技術文章來源:科佰生物
2024年4月，《腫瘤DNA甲基化標志物檢測及臨床應用專家共識》于中國癌癥防治雜志重磅發(fā)布。
摘要
隨著生物醫(yī)學的發(fā)展，DNA甲基化（DNA methylation）標志物在癌癥診斷、治療選擇及預后評估中的重要性日益凸顯。本專家共識旨在全面梳理DNA甲基化標志物的檢測技術、臨床應用及其在腫瘤管理中的潛力。此外，本共識將圍繞DNA甲基化標志物的定義、臨床意義、檢測規(guī)范、數(shù)據(jù)處理及其在腫瘤的篩查、輔助診斷、伴隨診斷及復發(fā)監(jiān)測中的應用，結合最新研究進展和實際臨床經驗，提出一系列關于DNA甲基化標志物檢測及應用的共識推薦，旨在提升臨床醫(yī)技人員對這一新興標志物的認識，規(guī)范檢測流程，促進其在腫瘤診療全程中的應用，從而為患者提供更加精準有效的治療方案。
在現(xiàn)代腫瘤治療領域，腫瘤 DNA 甲基化標志物作為一種重要的生物標志物，在癌癥的早期診斷、治療選擇及預后評估中扮演著越來越關鍵的角色。
截至目前，已有24款甲基化檢測相關試劑盒獲批，具體如下：
在產品申報的過程中離不開參考品的設置，目前國家已有一款Septin9基因甲基化國家參考品在征詢意見中。
甲基化企業(yè)參考品/質控品
科佰生物可以為IVD企業(yè)提供甲基化企業(yè)參考品的相關原材料及個性化定制服務，為試劑盒的開發(fā)保駕護航。同時，我們也可以提供相關的質控品，保障檢測的準確性。
1.單基因單區(qū)段
篩：熱點基因---甲基化島---大區(qū)段---小區(qū)段---精確定量；通過“五步法”從甲基化的基因精確錨定到精確位點的精準定量，甲基化程度通過數(shù)字PCR精確定量。如：MGMT基因特定一個區(qū)段的質控品和強陽性、弱陽性、檢測限、精密度、陰性參考品盤。
2.單基因多區(qū)段
由于小區(qū)段存在多個，部分優(yōu)選區(qū)段難易設計探針，多個區(qū)段可提高檢測特異性等，通過“五步法”找到單個基因的多個具有臨床意義的區(qū)段。如：PTGER4單基因雙區(qū)段的質控品和強陽性、弱陽性、檢測限、精密度、陰性參考品盤。
3.多基因多區(qū)段-小panel
一般為單個適應癥，多個基因（比如2-5個），多個區(qū)段，開展多重PCR，提高檢測的特異性。如：肺癌-SHOX2,PTGER4,RASSF1A，包含三陽、三陰、單陽等質控品，以及強陽性、弱陽性、檢測限、精密度、陰性參考品盤。
4.多基因多區(qū)段-大panel
幾十幾百基因，幾萬幾十萬區(qū)段，不具體指向，包含零甲基化、100%全甲基化、低甲基化、中甲基化、高甲基化。如：零甲基化標準品為WGA全基因組擴增，平均甲基化程度為0，采用ddPCR法和酶切法雙重驗證。
5.未知基因未知區(qū)段
未確定具體基因具體區(qū)段，需要進行篩選時，我們以癌種適應癥劃分，提供多種不同癌種的腫瘤樣本和健康人樣本。如：肝癌樣本包、宮頸癌樣本包。
